SISTEMI MODELLO PER IDENTIFICARE GENI E FATTORI NEI PROCESSI MOLECOLARI DIFETTIVI NEI PAZIENTI DI ATAXIA TELANGIECTASIA

Ataxia-telangiectasia è una rara patologia ereditaria associata a degenerazione di parte del cervello, invecchiamento precoce e predisposizione all’insorgenza tumorale. Al momento non esiste una cura per questa patologia e I pazienti muoiono in giovane età. Il gene responsabile della malattia si chiama ATM e protegge I cromosomi delle cellule dale rotture. In assenza di ATM esistono delle attività cellulari che in modo sregolato attaccano in cromosomi rompendoli. In questo progetto intendiamo studiare I meccanismi controllati da ATM e smascherare quei processi patologici che danneggiano I cromosomi. Ciò al fine di identificare dei potenziali bersagli per il trattamento farmacologico.