ll servizio di genotipizzazione Burlo-CBM, grazie all’utilizzo di tre differenti piattaforme, puo’ essere utilizzato in diversi ambiti di studio. Il laboratorio e’ specializzato nell’analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) utilizzati per l’individuazione di geni malattia, o di geni di suscettibilita’ per determinate patologie. In particolare, la tecnologia Taqman e’ ideale per studi che coinvolgono un gran numero di campioni e un numero modesto di SNP (studi di associazione su geni candidati), mentre le due piattaforme ILLUMINA e Affymetrix, sono le piattaforme d’elezione per l’analisi di un numero molto elevato di SNP (fino a 550.000), e risultano quindi utilissime negli studi di linkage, fine mapping e di associazione su tutto il genoma. Inoltre l’utilizzo di un alto numero di SNP rende possibile evidenziare piccole delezioni non rilevabili con le normali metodiche citogenetiche e che possono essere causa di patologie. Il laboratorio di genotipizzazione vanta una strumentazione all’avanguardia ed un personale altamente esperto e accreditato. Il servizio è disponibile anche per lo sviluppo e la messa a punto di progetti creati ad hoc secondo le esigenze specifiche degli utenti. Il servizio si rivolge a: - strutture pubbliche e private che necessitano di consulenze e test genetici - altri laboratori che necessitino di competenze particolari; - utenti privati.