Servizio di Colture Cellulari e Citogenetica
- 5 Anni 2011/2016
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Pubblicazioni Scientifiche
- 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: A ciliopathy with variable phenotype
- 2013 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISORDERS REPORTS
Low-Dose Amitriptyline-Induced Acute Dystonia in a Patient with Metachromatic Leukodystrophy
- 2014 Molecular Genetics & Genomic Medicine
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) due to a recurrent filamin A (FLNA) mutation
- 2014 ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
Phenylbutyrate increases PDHC activity in cells harboring a variety of defects
- 2014 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan
- 2013 ONCOTARGET
Phenylbutyrate increases activity of pyruvate dehydrogenase complex.
- 2012 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: A mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome?
- 2013 STEM CELLS AND DEVELOPMENT
MePR: A Novel Human Mesenchymal Progenitor Model with Characteristics of Pluripotency
- 2013 OSTEOPOROSIS INT
Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density
- 2013 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Maternal vitamin K deficient embryopathy: association with hyperemesis gravidarum and Crohn disease
- 2013 HUMAN GENE THERAPY
Transgene expression up to 7 years in nonhuman primates following hepatic transduction with helper-dependent adenoviral vectors
- 2015 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Differential inhibition of PDKs by phenylbutyrate and enhancement of pyruvate dehydrogenase complex activity by combination with dichloroacetate
- 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Giant Breast Tumors in a Patient With Beckwith-Wiedemann Syndrome
- 2012 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
DUF1220-Domain Copy Number Implicated in Human Brain-Size Pathology and Evolution
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