Ruolo fisiopatologico di p63: coinvolgimento nelle displasie ectodermiche EEC-simili

  • 3 Anni 2005/2008
  • 225.000€ Totale Fondi
Le displasie ectodermiche ("EEC-simili", cioe' simili alla Ectrodattilia Displasia Ectodermica senza schisi labiopalatina) sono malattie autosomico dominanti caratterizzate da anomalie cranio-facciali. Queste patologie sono causate da mutazioni dell'omologo del gene p53, p63. Per esempio, mutazioni nel gene p63 sono state identificate in pazienti affetti da EEC e dalla sindrome di Hay Wells (AEC). p63 e' altamente espresso nello strato basale dellepidermide e nella cresta ectodermica apicale, un epitelio essenziale per la morfogenesi dell'arto. La caratterizzazione del fenotipo dei topi che presentano una delezione del gene p63, cosi' come le caratteristiche delle suddette patologie, hanno dimostrato che p63 e' un importante regolatore trascrizionale per lo sviluppo degli arti, della struttura cranio-facciale e degli epiteli durante l'embriogenesi. I meccanismi molecolari attraverso cui p63 controlla il differenziamento e il programma di morte dei cheratinociti sono ancora scarsamente caratterizzati. Lo scopo di questo progetto e' quindi studiare i meccanismi molecolari di regolazione di p63 ed il suo ruolo nel differenziamento epidermico e nella patogenesi delle malattie "EEC-simili".

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