Il danno muscolare nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causato da mutazioni nel gene della distrofina. Poiché lo sviluppo di terapie geniche incontra numerose difficoltà tecniche, recentemente si è sviluppato un interesse crescente per lo sviluppo di terapie farmcologiche o cellulari. Un possibile approccio innovativo è rappresentato da terapie volte ad inibire l’infiammazione. Certamente l’infiammazione e le cellule infiammatorie infiltranti il muscolo svolgono un ruolo importante nella genesi dell’atrofia muscolare e impediscono un’appropriata rigenerazione. I glucocorticoidi sono potenti farmaci anti-infiammatori, ed è stato dimostrato che rallentano la progressione della DMD. Tuttavia questo trattamento è solo parzialmente efficace e inoltre causa effetti collaterali gravi. Esiste quindi la necessità di sviluppare terapie anti-infiammatorie più specifiche e con minori effetti collaterali. I meccanismi e le molecole dell’infiammazione coinvolti nella DMD non sono ancora noti in dettaglio. Numerose evidenze e nostri dati preliminari indicano che una molecola dell’infiammazione, l’interleuchina-6 (IL-6) possa essere un mediatore importante nella DMD. Accanto all’interessamento muscolare, nei pazienti con DMD è presente un’osteoporosi con aumentata frequenza di fratture con conseguente immobilizzazione e ulteriore atrofia muscolare. La causa dell’osteoporosi nella DMD non è nota. Lo scopo di questo progetto è quello di dimostrare che IL-6 è un mediatore fondamentale non solo del danno muscolare e ma anche dell’osteoporosi. In questo progetto le 5 unità studieranno il muscolo e l’osso in modelli animali di distrofia muscolare, alcuni dei quali appositamente generati, e in pazienti con DMD, allo scopo di dimostrare da un lato il ruolo in vivo di IL-6 e dall’altro lato di studiare gli effetti di IL-6 nei pazienti. Dimostrare il ruolo di IL-6 aprirà nuove prospettive terapeutiche basate su inibitori specifici di IL-6 già disponibili