Le neuropatie ereditarie demielinizzanti costituiscono un insieme di malattie rare conseguenti a un danno nella sintesi e nel mantenimento della mielina, la guaina che circonda i nervi. Queste malattie sono causate da mutazioni in almeno settanta geni diversi e provocano debolezza muscolare, alterata sensibilità e dolore. Molte neuropatie colpiscono i bambini e tutte le generazioni di una famiglia. Alcune forme sono così gravi da accorciare l’aspettativa di vita. Non è ancora disponibile una cura per queste malattie, pertanto lo studio dei meccanismi che controllano la sintesi della mielina è essenziale per sviluppare nuovi approcci terapeutici. Il nostro laboratorio ha in precedenza identificato un importante fattore di crescita, una molecola che controlla proprio la produzione della mielina nei nervi. Questo fattore di crescita è tagliato sulla superficie dei nervi da altre proteine che funzionano da “forbici biologiche” e, con studi recenti, abbiamo dimostrato che questo “taglio” può aumentarne o diminuirne l’attività. I nostri dati preliminari indicano che queste “forbici biologiche” inducono l’espressione di altre molecole, chiamate prostaglandine, che promuovono la formazione e il mantenimento della mielina. In questo progetto, mediante studi biochimici e modelli cellulari e animali, studieremo come le prostaglandine sono coinvolte nella formazione della mielina e se queste molecole sono importanti anche per la rigenerazione dopo un danno. Questi studi aiuteranno a comprendere i meccanismi che regolano la produzione della mielina nei nervi e sono rilevanti per lo sviluppo di nuove terapie che promuovano il ripristino del rivestimento di mielina in pazienti affetti da neuropatie ereditarie periferiche.