La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia che coinvolge il muscolo scheletrico, ma anche gli occhi, il cuore, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale. Le forme più gravi sono caratterizzate da ipotonia e debolezza generalizzata alla nascita, spesso accompagnata da insufficienza respiratoria e morte precoce. La distrofia miotonica di tipo 1 è causata dalla presenza di triplette di CTG ripetute fino a migliaia di volte nella sequenza di Dna del gene DMPK. Questa mutazione provoca l’accumulo degli Rna messaggeri del gene DMPK in aree nucleari chiamate foci e, come conseguenza, un effetto tossico sulle funzioni cellulari. L’accumulo di questi Rna porta ad alterazioni della maturazione di altri Rna messaggeri, della produzione di proteine e della funzione di piccoli Rna regolativi chiamati microRna. Studi precedenti pubblicati da diversi gruppi, compreso il nostro, hanno stabilito che l’accumulo e la localizzazione di microRna specifici è alterata in questi pazienti, tuttavia le conseguenze funzionali di queste aberrazioni sullo sviluppo della malattia sono ancora poco conosciute. L’obiettivo di questo progetto è identificare i microRna effettivamente deregolati da un punto di vista funzionale nei tessuti dei pazienti, cosa che potrebbe portare allo sviluppo di metodi terapeutici innovativi. Inoltre, abbiamo già delle evidenze che la frazione dei microRna presenti nel sangue periferico dei malati di distrofia miotonica di tipo 1 è alterata in maniera specifica. Ci proponiamo quindi di valutare se questi microRna specifici possano essere utilizzati come marcatori della malattia, che consentano cioè di definirne la stadiazione e la progressione.