Il completamento del sequenziamento del genoma umano rappresenta una delle più straordinarie conquiste della biologia moderna. Uno dei principali risultati di questa impresa è stata l’osservazione che la struttura e la composizione del genoma umano sono più complesse di quanto si ritenesse in precedenza. Fino a poco tempo fa, si riteneva che l’unità fondamentale del genoma fosse il “gene”, cioé un frammento di DNA che contiene tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina. E’ ora nozione acquisita che vi sono frammenti del genoma, che pur non essendo abilitate a produrre proteine possono avere un ruolo importante nella regolazione contemporanea della funzione di molte proteine. Questi frammenti sono denominati “geni non codificanti” ed è stato recentemente dimostrato che possono essere essenziali per la formazione di molti organi e tessuti dell’organismo. A tutt’oggi, però, non si hanno ancora informazioni precise riguardo la loro funzione a livello dell’occhio. In questo progetto, ci proponiamo proprio di colmare questa lacuna e di identificare e studiare la funzione di “geni non codificanti” cha agiscono specificamente nell’occhio e che possono avere un ruolo determinante nella sua formazione e funzionamento, sia in condizioni fisiologiche che patologiche.