La regolazione e la funzione dei geni associati a malattie genetiche è di fondamentale importanza per capire i meccanismi molecolari alla base della malattia. E’ particolarmente difficile, tuttavia, spiegare i meccanismi della patogenesi a causa della complessità della regolazione e della funzione dei geni malattia. Geni, proteine e metaboliti, infatti, sono organizzati in estese reti di regolazione che permettono alla cellula di rispondere, adattarsi e comunicare con il proprio ambiente. La grandezza e complessità di queste reti ha reso difficile delucidarne la struttura e la funzione. Per affrontare questo problema, nel progetto studieremo, basandoci su prototipi che abbiamo già sviluppato, algoritmi veloci e scalabili che permettano la costruzione di un modello quantitativo di una rete di regolazione di geni, senza che siano note né la struttura né la funzione della rete. Il modello quantitativo può essere utilizzato per identificare la regolazione dei singoli geni nella rete; in particolare è possibile identificare quei geni che sono di maggiore importanza per il corretto funzionamento della rete. Utilizzeremo gli algoritmi per studiare la funzione di due geni malattia: p63, le cui mutazioni sono responsabili per cinque sindromi da malformazione, ed il gene SUMF1 (ed il suo paralogo SUMF2) le cui mutazioni causano la sindrome da deficienza multipla di solfatasi (MSD).