Le Biobanche Genetiche sono unità di servizio non-profit, finalizzate a raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici con l'obiettivo di offrire servizi alle persone affette da malattie genetiche, alle Associazioni di Pazienti e alla comunità scientifica: consentono infatti di conservare campioni nel tempo secondo elevati standard di qualità, e renderli disponibili successivamente per diagnosi e ricerca in malattie genetiche. Diversi esempi dimostrano come l'accesso a un elevato numero di campioni faciliti enormemente l'individuazione di nuovi geni malattia e lo sviluppo di terapie. Scopo della Rete delle Biobanche Genetiche Telethon è pertanto quello di coordinare, a livello informatico, biobanche qualificate in modo da centralizzare campioni rari in un unico catalogo e migliorare l'accesso ai servizi, assicurando qualità dei campioni per i ricercatori, e tutela della privacy per i donatori, durante l'intero percorso dalla raccolta e conservazione all'uso di campioni e dati. La Rete, fondata nel 2008, attualmente comprende 11 Biobanche. Ognuna raccoglie linee cellulari, DNA e tessuti da pazienti con varie malattie genetiche. Ad oggi, sono conservati circa 125.500 campioni biologici per oltre 1500 differenti difetti genetici. Situate presso Strutture Sanitarie, le Biobanche sono geograficamente così distribuite: Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche e Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana (Direttore: Domenico Coviello); Biobanca del Centro Parkinson - Centro Parkinson, A.S.S.T. Centro specialistico ortopedico traumatologico Gaetano Pini - CTO – Milano (Direttore: Anna Lena Zecchinelli); Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett, disabilità intellettiva X-legata e altre malattie genetiche - Università di Siena, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Siena (Direttore: Alessandra Renieri); Biobanca neuromuscolare di tessuti e campioni di DNA - Università di Padova, Azienda Ospedaliera Universitaria – Padova (Direttore: Elena Pegoraro); Biobanca di tessuto muscolare scheletrico, nervo periferico, DNA e linee cellulari da pazienti con malattie neuromuscolari - Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Milano (Direttore: Monica Sciacco); Biobanca di cellule, tessuto muscolare e DNA da pazienti con malattie neuromuscolari - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Milano (Direttore: Francesca Andreetta); Biobanca di malattie genomiche e genetiche - IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza - San Giovanni Rotondo (FG) (Direttore: Giuseppe Merla); Biobanca genetica di malattie rare, miopatie e cardiomiopatie primitive - Università degli Studi della Campania e Azienda Ospedaliera Universitaria “Luigi Vanvitelli” – Napoli (Direttore: Vincenzo Nigro); Biobanca di linee cellulari e DNA di pazienti con disturbi del movimento e malattie mitocondriali - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Milano (Direttore: Barbara Garavaglia); Biobanca di campioni genetici - BIOGEN - IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli - Bologna (questa biobanca ha ricevuto finanziamenti per l'integrazione nel TNGB dalla Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna - Bologna) (Direttore: Luca Sangiorgi).