Le Biobanche Genetiche sono unità di servizio non-profit, finalizzate a raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici con l'obiettivo di offrire servizi alle persone affette da malattie genetiche, alle Associazioni di Pazienti e alla comunità scientifica: consentono infatti di conservare campioni nel tempo secondo elevati standard di qualità, e renderli disponibili successivamente per diagnosi e ricerca in malattie genetiche. Diversi esempi dimostrano come l'accesso a un elevato numero di campioni faciliti enormemente l'individuazione di nuovi geni malattia e lo sviluppo di terapie. Scopo della Rete delle Biobanche Genetiche Telethon è pertanto quello di coordinare, a livello informatico, biobanche qualificate in modo da centralizzare campioni rari in un unico catalogo e migliorare l'accesso ai servizi, assicurando qualità dei campioni per i ricercatori, e tutela della privacy per i donatori, durante l'intero percorso dalla raccolta e conservazione all'uso di campioni e dati. La Rete, fondata nel 2008, attualmente comprende 10 Biobanche. Ognuna raccoglie linee cellulari, DNA e tessuti da pazienti con varie malattie genetiche. Ad oggi, sono conservati circa 80.000 campioni biologici per oltre 750 differenti difetti genetici. Situate presso Strutture Sanitarie, le Biobanche sono geograficamente così distribuite: Genova:Cell Line and DNA Biobank with Genetic Diseases Galliera Genetic Bank Milano: Human Genetic Bank of Patients affected by Parkinson's Disease/Parkinsonism Bank of DNA, Cell lines and Nerve-Muscle-Cardiac tissues Cell, tissues and DNA from Patients with Neuromuscular Diseases Cell Line and DNA Bank of Paediatric Movement Disorders Padova: Neuromuscular Bank of Tissues and DNA samples Siena: Cell lines and DNA bank of Rett S, X-linked mental retardation and other genetic diseases S. Giovanni Rotondo: Genetic Biobank from Patients with Williams-Beuren S and other genomic disorders Napoli: Naples Human Mutation Gene Biobank