Lo scopo principale del mio gruppo di ricerca è quello di sviluppare una terapia innovativa basata su piccole molecole di RNA per il trattamento della Disautonomia Familiare, una grave malattia rara. I pazienti con Disautonomia Familiare svilluppano dei difetti nei neuroni sensitivi con sintomi cardiaci (instabilità cardiaca e bassa pressione sanguigna) e sintomi a carico dell'apparato gastrointestinale e polmonare (polmonite). Inoltre I pazienti perdono anche la capacità di percepire il dolore e sviluppano una atrofia progressiva del nervo ottico con perdita della vista dalla prima decade di vita. Non più del 50% dei pazienti raggiunge l'età di 30 anni e non esistono trattamenti curativi. Nei pazienti affetti da Disautonomia Familiare, il difetto genetico produce un RNA alterato (a causa di un cosiddetto difetto di splicing). Negli ultimi anni, studiando come viene prodotto questo RNA alterato, abbiamo scoperto una piccola molecola di RNA terapeutica. Questo piccolo RNA e’ normalmente presente nelle nostre cellule ma può essere modificato per corregere in modo specifico il difetto di base presente nella Disautonomia Familiare. In questo progetto verificheremo l'efficacia e la sicurezza di queste molecole di RNA utilizzando differenti modelli cellulari e animali. L'obiettivo finale della mia ricerca è quello di dimostrare che questa strategia rappresenta un'opportunità terapeutica non solo per la Disautonomia Familiare, ma anche per altre malattie causate da difetti genetici simili.