Patogenesi del deficit primario e secondario di coenzima Q
- 3.7 Anni 2013/2017
- 202.400€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2014 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Effect of vanillic acid on COQ6 mutants identified in patients with coenzyme Qw deficiency
- 2019 Journal of clinical medicine
ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency.
- 2015 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Primary coenzyme Q(10) deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure
- 2014 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS
Molecular Characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis
- 2016 European journal of human genetics : EJHG
Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q10 content.
- 2016 JIMD reports
Heterologous Expression in Yeast of Human Ornithine Carriers ORNT1 and ORNT2 and of ORNT1 Alleles Implicated in HHH Syndrome in Humans.
- 2017 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations.
- 2018 PLOS BIOLOGY
Transcriptional programming of lipid and amino acid metabolism by the skeletal muscle circadian clock.
- 2017 CELL METABOLISM
Age-Associated Loss of OPA1 in Muscle Impacts Muscle Mass, Metabolic Homeostasis, Systemic Inflammation, and Epithelial Senescence.
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