Paraplegia spastica ereditaria causata da difetti mitocondriali
- 3 Anni 2003/2006
- 220.480€ Totale Fondi
La paraplegia spastica ereditaria rappresenta una malattia neurodegenerativa caratterizzata da meccanismi di neurodegenerazione comuni, nonostante l’ampia eterogeneità genetica descritta. Il nostro gruppo ha identificato la paraplegina, una proteina mitocondriale responsabile di una forma recessiva di HSP e coinvolta nel corretto funzionamento di uno dei complessi della catena respiratoria. Allo scopo di studiare I meccanismi neurodegenerativi della HSP, ci proponiamo di sviluppare un modello murino e di studiare linee cellulari derivate da pazienti paraplegici per meglio comprendere I meccanismi molecolari della malattia.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2008 JOURNAL OF NEUROSCIENCE
The mitochondrial protease AFG3L2 is essential for axonal development
- 2003 NEUROLOGICAL SCIENCES
Dementia, ataxia, extrapyramidal features, and epilepsy: phenotype spectrum in two Italian families with spinocerebellar ataxia type 17
- 2004 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Axonal degeneration in paraplegin-deficient mice is associated with abnormal mitochondria and impairment of axonal transport
- 2007 MOLECULAR AND CELLULAR BIOLOGY
Variable and tissue-specific subunit composition of mitochondrial m-AAA protease complexes linked to hereditary spastic paraplegia
