Paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva con assotigliamento del corpo calloso: identificazione del gene SPG11
- 2 Anni 2006/2008
- 111.940€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2008 JOURNAL OF NEUROLOGY
Hereditary spastic paraplegia caused by the novel mutation 1047insC in the SPG7 gene
- 2009 NEUROGENETICS
An inherited large-scale rearrangement in SACS associated with spastic ataxia and hearing loss
- 2008 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome
- 2010 NEUROPEDIATRICS
Cognitive Profile in Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum and Mutations in SPG11
- 2008 BRAIN
Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration
- 2009 HUMAN MUTATION
Screening of ARHSP-TCC Patients Expands the Spectrum of SPG11 Mutations and Includes a Large Scale Gene Deletion
- 2009 NEUROMUSCULAR DISORDERS
White matter lesions in spastic paraplegia with mutations in SPG5/CYP7B1
- 2008 JOURNAL OF NEUROLOGY
A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy
- 2009 HUMAN MUTATION
Identification of Novel Mutations in the SLC25A15 Gene in Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome: A Clinical, Molecular, and Functional Study
- 2007 NATURE GENETICS
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum
- 2009 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: Further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population
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