La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più frequente malattia neuromuscolare ereditaria. Malattia eterogenea dal punto di vista genetico, la CMT è caratterizzata clinicamente da riduzione del trofismo muscolare con debolezza ed alterazioni della sensibilità alle estremità distali degli arti. Si associa spesso a riduzione/assenza dei riflessi osteotendinei e a deformità dei piedi. Il sottotipo più comune è la CMT1A, dovuta ad una eccessiva produzione della proteina della mielina periferica PMP22. Il secondo tipo più comune è la CMT X-linked conseguente a mutazioni nel gene GJB1/Cx32 che codifica la sintesi di una proteina, la connessina 32, che è presente nelle gap-junction. La CMT1B è associata a mutazioni della proteina MPZ. Lo scopo di questo progetto è quello di validare due misure di outcome, il 6MWT ed il SAM, finora mai utilizzate negli studi di pazienti con CMT. In altre malattie queste due misure correlano con le attività quotidiane della vita del paziente ed appaiono pertanto due misure di outcome promettenti e attendibili da utilizzare nei prossimi trial clinici e terapeutici nella CMT. Verrà inoltre valutata la correlazione di queste due misure con altre 4 misure di outcome che sono già state utilizzate e validate nella CMT (10 meter walking test, CMTNeuropathy score, miometria dei gruppi muscolari distali degli arti superiori ed inferiori e SF-36). Lo studio permetterà di selezionare le misure di outcome più appropriate e sensibili in grado di cogliere eventuali modifiche della condizione clinica del paziente in un periodo di tempo di un anno e di raccogliere dati longitudinali in una ampia casistica di pazienti deambulanti affetti da tre differenti sottotipi di CMT.