MOLECULAR CHARACTERIZATION OF SEVERE PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES. IDENTIFICATION OF MOLECULAR AND CELLULAR DEFECTS, AND PROSPECTIVE THERAPEUTIC IMPLICATIONS
- 2 Anni 1995/1997
- 103.291€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 1997 Blood
Missense mutations in the Fas gene resulting in autoimmune lymphoproliferative syndrome: A molecular and immunological analysis
- 1995 Blood
HIGH PREVALENCE OF NONSENSE, FRAME-SHIFT, AND SPLICE-SITE MUTATIONS IN 16 PATIENTS WITH FULL-BLOWN WISKOTT-ALDRICH SYNDROME
- 1997 ADVANCES IN GENETICS INCORPORATING MOLECULAR GENETIC MEDICINE
Molecular basis for X-linked immunodeficiencies
- 1996 IMMUNOLOGY TODAY
CD40Lbase: A database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-IgM syndrome
- 1996 Blood
Monocyte function in a severe combined immunodeficient patient with a donor splice site mutation in the Jak3 gene
- 1996 LANCET
In-utero transplantation of parental CD34 haematopoietic progenitor cells in a patient with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDXI)
- 1996 IMMUNITY
Signaling via IL-2 and IL-4 in JAK3-deficient severe combined immunodeficiency lymphocytes: JAK3-dependent and independent pathways
- 1997 Blood
Structural and functional basis for JAK3-deficient severe combined immunodeficiency
- 1996 JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
In vitro correction of JAK3-deficient severe combined immunodeficiency by retroviral-mediated gene transduction
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