MOLECULAR ANALYSIS OF CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE DEFICIENCY
- 2 Anni 1995/1997
- 56.810€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 1996 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Recurrent myoglobinuria due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Expression of the molecular phenotype in cultured muscle cells
- 1994 GENOMICS
ASSIGNMENT OF THE HUMAN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE-II GENE (CPT1) TO CHROMOSOME-1P32
- 1997 JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
Characterisation of carnitine palmitoyltransferases in patients with a carnitine palmitoyltransferase deficiency: Implications for diagnosis and therapy
- 1996 HUMAN GENETICS
Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency
- 1995 HUMAN MOLECULAR GENETICS
CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE-II DEFICIENCY - STRUCTURE OF THE GENE AND CHARACTERIZATION OF 2 NOVEL DISEASE-CAUSING MUTATIONS
- 1998 HUMAN MUTATION
Two CPT2 mutations in three Japanese patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Functional analysis and association with polymorphic haplotypes and two clinical phenotypes
- 1994 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENE STRUCTURE AND EXPRESSION
IDENTIFICATION OF 5' REGULATORY REGIONS OF THE HUMAN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE-II GENE
- 1996 CURRENT OPINION IN NEUROLOGY
Fatty acid mitochondrial beta-oxidation and hypoglycaemia in children
- 1996 JOURNAL OF PEDIATRICS
Hypoparathyroidism in mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 1996 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Molecular analysis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomuscular expression
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come