Le neuropatie ereditarie demielinizzanti costituiscono un insieme di malattie conseguenti ad un danno della guaina (mielina) che circonda i nervi. Ne conseguono debolezza muscolare, alterata sensibilità e dolore. Molte neuropatie colpiscono i bambini e tutte le generazioni di una famiglia, alcune sono severe e accorciano l'aspettativa di vita. Sono stati identificati molti dei geni che provocano le neuropatie ereditarie, e si è scoperto che i diversi difetti agiscono con meccanismi differenti. Per questo motivo non è ancora disponibile una cura, ma soprattutto è difficile immaginare una terapia comune che possa essere di beneficio a tutte queste malattie. Recentemente il Coordinatore di questo studio ha scoperto un fattore di crescita che aumenta proprio la produzione della mielina nei nervi. Non solo, l'azione di questo fattore può essere aumentata o diminuita usando dei farmaci che sono già in uso in sperimentazioni cliniche per altre patologie umane. Il Coordinatore ha riunito vari gruppi che lavorano nello stesso Istituto, il San Raffaele di Milano, e che da anni si occupano di neuropatie ereditarie scoprendo alcuni geni e il loro meccanismo di azione, creando modelli animali, raccogliendo biopsie nervose di pazienti, riprogrammando cellule provenienti da queste biopsie per trasformarle in cellule staminali adulte, e infine studiando rivoluzionari biomateriali che favoriscono la rigenerazione nervosa e la rimielinizzazione. Usando queste risorse, il gruppo intende testare i farmaci che aumentano o diminuiscono il fattore pro-mielinizzante in modelli animali di queste neuropatie ed in modelli cellulari. Tali studi verranno eseguiti anche nelle cellule staminali derivate dalle biopsie umane, per valutarne l'efficacia e diminuirne eventuali effetti tossici, ed utilizzando biomateriali che favoriscono la rigenerazione. Ci aspettiamo che questi studi ci indichino se questi farmaci, già in uso nell'uomo, possano essere di beneficio per diverse neuropatie ereditarie.