Modelli cellulari ed animali per l’identificazione dei meccanismi di patogenesi in malattie cistiche renali associate a mutazioni di uromodulina
- 5 Anni 2009/2014
- 800.000€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2015 KIDNEY INTERNATIONAL
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management-A KDIGO consensus report
- 2012 KIDNEY INTERNATIONAL
Urinary secretion and extracellular aggregation of mutant uromodulin isoforms
- 2010 HUMAN MOLECULAR GENETICS
A transgenic mouse model for uromodulin-associated kidney diseases shows specific tubulo-interstitial damage, urinary concentrating defect and renal failure
- 2010 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Uromodulin is expressed in renal primary cilia and UMOD mutations result in decreased ciliary uromodulin expression
- 2012 PLOS ONE
Association of Estimated Glomerular Filtration Rate and Urinary Uromodulin Concentrations with Rare Variants Identified by UMOD Gene Region Sequencing
- 2009 NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
EUNEFRON, the European Network for the Study of Orphan Nephropathies
- 2014 NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
Protein trafficking defects in inherited kidney diseases
- 2015 ELIFE
The serine protease hepsin mediates urinary secretion and polymerisation of Zona Pellucida domain protein uromodulin
- 2014 CARDIOVASCULAR RESEARCH
A novel truncated form of eNOS associates with altered vascular function
- 2011 KIDNEY INTERNATIONAL
The rediscovery of uromodulin (Tamm-Horsfall protein): from tubulointerstitial nephropathy to chronic kidney disease
- 2013 NATURE MEDICINE
Common noncoding UMOD gene variants induce salt-sensitive hypertension and kidney damage by increasing uromodulin expression
- 2009 MOLECULAR BIOLOGY OF THE CELL
Analysis of Uromodulin Polymerization Provides New Insights into the Mechanisms Regulating ZP Domain-mediated Protein Assembly
- 2011 JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
Activation of the Bumetanide-sensitive Na+, K+,2Cl(-) Cotransporter (NKCC2) Is Facilitated by Tamm-Horsfall Protein in a Chloride-sensitive Manner
- 2009 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Expression of mutant beta 2 nicotinic receptors during development is crucial for epileptogenesis
- 2009 AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES
Immature Renal Structures Associated With a Novel UMOD Sequence Variant
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