MODEL SYSTEMS TO IDENTIFY GENES AND FACTORS IN THE SIGNAL TRANSDUCTION PATHWAY DEFECTIVE IN ATAXIA TELANGIECTASIA PATIENTS

La syndrome ereditaria Ataxia telangiectasia (AT) (e sindromi affini quali ATLD e NBS) determina disturbi neurologici, disfunzioni immunologiche e predisposizione all’insorgenza tumorale. AT e’ causata da mutazioni nel gene ATM evulutivamente molto conservato e coinvolto nei processi di riparazione delle lesioni cromosomali. ATM e’ stato implicato in altri processi cellulari e in particolare nel metabolismo mitocondriale. In questo progetto intendiamo identificare e caratterizare geni umani coinvolti nei processi controllati da ATM. Abbiamo gia’identificatom alcuni di questi geni. E’ interessante notare che tali geni codificano funzioni muitocondriali e la loro caratterizzazione e’ in corso. I risultati di questo studio potrebbero contribuire ad elucidare I difetti molecolari che determinano AT e in particolare a comprendere le cause dei disturbi neurologici di questi pazienti.