MitMed: un consorzio multicentrico per l’identificazione e la caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane

  • 3 Anni 2011/2014
  • 388.600€ Totale Fondi
Le malattie mitocondriali comprendono un gruppo eterogeneo di patologie causate da difetti del funzionamento dei mitocondri, organelli che provvedono al fabbisogno energetico delle cellule e posseggono un proprio Dna. MitMed è un consorzio Telethon volto a studiare i geni di individui affetti da malattie mitocondriali e identificare quelli responsabili per la patologia. Questo è possibile grazie a nuove tecnologie e strumenti informatici che permettono di analizzare rapidamente e a basso costo la sequenza di geni attivi in singoli individui o in famiglie. In questo modo possono essere identificati anche difetti nel Dna mitocondriale. Una volta individuati i geni, la loro funzione sarà caratterizzata mediante analisi del difetto genetico in modelli animali. I risultati ottenuti da MitMed verranno traslati su MitCare, un progetto-programma Telethon dedicato allo sviluppo di terapie sperimentali per la cura delle malattie mitocondriali umane.

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