I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule e producono la maggior parte dell’ATP, la moneta di scambio energetico delle cellule. Le disfunzioni mitocondriali determinano un deficit energetico soprattutto in quei tessuti e organi con elevata richiesta energetica, quali cervello, cuore e muscoli, causando malattie mitocondriali. I mitocondri sono sotto il doppio controllo genetico del DNA mitocondriale e nucleare, che codifica per la maggior parte delle proteine mitocondriali. Pertanto, mutazioni sia in geni mitocondriali sia nucleari possono portare al malfunzionamento dei mitocondri e quindi all’insorgenza di una malattia. L’estrema eterogeneità clinica, biochimica e genetica delle malattie mitocondriali rende particolarmente difficile raggiungere una diagnosi e, ad oggi, circa il 50% dei casi rimane irrisolto. Tuttavia, le metodiche di sequenziamento di nuova generazione offrono la possibilità di espandere la nostra capacità diagnostica anche a singoli pazienti. MitMed intende in primo luogo quindi contribuire in modo significativo alla compilazione della lista dei geni responsabili per queste patologie.
Un secondo obiettivo di MitMed è di chiarire il ruolo funzionale di proteine codificate da geni malattia recentemente identificati dal nostro laboratorio o che verrano identificate nel corso del progetto, utilizzando metodiche basate sulla spettrometria di massa.
Infine, un terzo obiettivo è rappresentato dalla comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie mitocondriali, un passaggio essenziale per individuare nuove possibilità terapeutiche. MitMed utilizzerà organismi modello, quali topo, moscerino della frutta e lievito per studiare tali meccanismi nei geni più interessanti trovati durante lo svolgimento del progetto.