Meccanismi di riattivazione del gene FMR1 ed analisi della patogenesi molecolare della sindrome X fragile: verso una terapia farmacologica
- 2 Anni 2010/2012
- 253.500€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2016 European journal of human genetics : EJHG
Defining the role of the CGGBP1 protein in FMR1 gene expression.
- 2014 PSYCHOPHARMACOLOGY
Fragile X syndrome: a preclinical review on metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) antagonists and drug development.
- 2013 Frontiers in neuroscience
The FMRP regulon: from targets to disease convergence.
- 2013 PLoS Genetics
Role of CTCF protein in regulating FMR1 locus transcription.
- 2013 The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
The Fragile X mental retardation protein regulates matrix metalloproteinase 9 mRNA at synapses.
- 2011 American journal of medical genetics. Part A
The FRAXopathies: definition, overview, and update.
- 2011 Nucleic acids research
Differential usage of transcriptional start sites and polyadenylation sites in FMR1 premutation alleles.
- 2011 JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS
Regulation of molecular pathways in the Fragile X Syndrome: insights into Autism Spectrum Disorders.
- 2012 Nucleic acids research
BC1-FMRP interaction is modulated by 2'-O-methylation: RNA-binding activity of the tudor domain and translational regulation at synapses.
- 2013 Cellular and molecular life sciences : CMLS
KIF1Bß transports dendritically localized mRNPs in neurons and is recruited to synapses in an activity-dependent manner.
- 2012 BMC MEDICAL GENETICS
The mGluR5 antagonist AFQ056 does not affect methylation and transcription of the mutant FMR1 gene in vitro.
- 2012 The Journal of clinical investigation
Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and therapeutics.
- 2013 NEURON
CYFIP1 coordinates mRNA translation and cytoskeleton remodeling to ensure proper dendritic spine formation.
- 2014 JOURNAL OF BIOMOLECULAR STRUCTURE & DYNAMICS
Molecular dynamics simulations show how the FMRP Ile304Asn mutation destabilizes the KH2 domain structure and affects its function.
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