Malattie genetiche associate a disfunzione ciliare: tutto quello che possiamo imparare dalla sindrome Oro-facio-digitale di tipo I
- 5 Anni 2011/2016
- 500.000€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2014 HUMAN GENETICS
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI
- 2011 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Cerebral Dysgenesis Does Not Exclude OFD I Syndrome
- 2016 SCIENTIFIC REPORTS
Synthetic long non-coding RNAs [SINEUPs] rescue defective gene expression in vivo
- 2012 PLOS ONE
Ofd1 Controls Dorso-Ventral Patterning and Axoneme Elongation during Embryonic Brain Development
- 2013 EMBO MOLECULAR MEDICINE
The impairment of HCCS leads to MLS syndrome by activating a non-canonical cell death pathway in the brain and eyes
- 2014 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
- 2013 CLINICAL GENETICS
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment
- 2011 PEDIATRIC NEPHROLOGY
The primary cilium in different tissues-lessons from patients and animal models
- 2014 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Ciliopathy proteins regulate paracrine signaling by modulating proteasomal degradation of mediators
- 2017 SCIENTIFIC REPORTS
The centrosomal OFD1 protein interacts with the translation machinery and regulates the synthesis of specific targets
- 2014 BMC GENOMICS
A network-based approach to dissect the cilia/centrosome complex interactome
- 2013 NATURE
Autophagy promotes primary ciliogenesis by removing OFD1 from centriolar satellites
- 2011 DEVELOPMENTAL BIOLOGY
Ofd1 is required in limb bud patterning and endochondral bone development
- 2013 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome
- 2014 NATURE GENETICS
The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation
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