Le sindromi orofaciodigitali costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie dello sviluppo. Ad oggi ne sono conosciute almeno 9 diverse forme che sono talvolta difficilmente distinguibili l’una dall’altra. La forma più facilmente riconoscibile è costituita dalla syndrome oro-facio-digitale di tipo 1 caratterizzata dalla tipica ereditarietà legata al cromosoma X e dalla presenza di rene policistico. Recentemente abbiamo identificato il gene responsabile per questa malattia, chiamato OFD1, ed abbiamo dimostrato il suo ruolo nella malattia mediate analisi di mutazioni. L’identificazione del gene responsabile di questa malattia genetica ha già avuto un’utilità per i pazienti in quanto ha reso disponibile un test per la diagnosi molecolare che aiuterà la consulenza genetica e consentirà la diagnosi di certezza nei pazienti ed uno strumento per la diagnosi prenatale. Con questa proposta di finanziamento, chiediamo a Telethon le risorse finanziarie necessarie per definire meglio l’eventuale coinvolgimento di OFD1 nelle altre forme di sindrome oro-faciodigitale. Inoltre proponiamo anche un piano sperimentale con lo scopo di comprendere quale sia la funzione della proteina, a livello cellulare, in condizioni normali ed in condizioni patologiche nei diversi tessuti colpiti da questa malattia genetica.