Ad oggi, il gene che si ritrova più frequentemente mutato nella sindrome dello spettro autistico (ASD) è ADNP. Questo progetto riunisce l'esperienza del Prof. Kooy e del Prof. Eichler, i cui laboratori hanno scoperto ADNP come gene causativo nella ASD, e del nostro laboratorio nella creazione di modelli in vitro di malattie genetiche, grazie all'uso delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Grazie a questa collaborazione stiamo ricevendo campioni di fibroblasti, prelevati da portatori di mutazioni nel gene ADNP, al fine di generare un ampia coorte di iPSC. Dopo l'induzione di cellule staminali pluripotenti saranno poi differenziati nei tessuti rilevanti colpiti dalla malattia. In particolare, studieremo le conseguenze di mutazioni di ADNP durante la fase di staminalità e durante lo sviluppo neuronale. Di conseguenza, saremo in grado di ricapitolare la malattia in vitro al fine di identificare le reti molecolari alterate da mutazioni in ADNP. Questo progetto porterà ad una migliore comprensione delle cause genetiche della ASD, ponendo le basi per chiarire il ruolo dei geni responsabili del rimodellamento della cromatina in questa patologia. Infine, questo progetto porterà all'identificazione di processi molecolari alterati, candidabili a trattamenti farmacologici.