La sindrome orofaciodigitale di tipo I come modello per lo studio della funzione ciliare

Le sindromi orofaciodigitali sono un gruppo di malattie causate da anomalie genetiche apparentemente diverse. Individui con queste malattie nascono con malformazioni alla faccia, alle mani ed ai piedi e possono mostrare vari livelli di difficoltà intellettive. La forma più comune è quella di tipo 1 che si presenta anche con rene policistico, che spesso porta ad insufficienza renale con necessità di dialisi e di trapianto renale. Solo gli individui di sesso femminile manifestano questa malattia in quanto i maschi malati vengono abortiti durante la gravidanza. Il nostro gruppo di ricerca ha individuato il gene responsabile per questa malattia genetica nel 2001 e lo scopo di questo progetto è ora di studiarne la funzione. Noi vogliamo capire perché si presentano queste malformazioni quando il gene presenta delle alterazioni. I risultati di questo studio miglioreranno le nostre conoscenze sullo sviluppo di queste malformazioni e sulla malattia cistica renale e costituiranno una conoscenza di base per quella che probabilmente sarà la sfida della ricerca futura e cioé prevenire e/o curare le malformazioni.