Le sindromi orofaciodigitali sono un gruppo di malattie causate da anomalie genetiche apparentemente diverse. Individui con queste malattie nascono con malformazioni alla faccia, alle mani ed ai piedi e possono mostrare vari livelli di difficoltà intellettive. La forma più comune è quella di tipo 1 che si presenta anche con rene policistico, che spesso porta ad insufficienza renale con necessità di dialisi e di trapianto renale. Solo gli individui di sesso femminile manifestano questa malattia in quanto i maschi malati vengono abortiti durante la gravidanza. Il nostro gruppo di ricerca ha individuato il gene responsabile per questa malattia genetica nel 2001 e lo scopo di questo progetto è ora di studiarne la funzione. Noi vogliamo capire perché si presentano queste malformazioni quando il gene presenta delle alterazioni. I risultati di questo studio miglioreranno le nostre conoscenze sullo sviluppo di queste malformazioni e sulla malattia cistica renale e costituiranno una conoscenza di base per quella che probabilmente sarà la sfida della ricerca futura e cioé prevenire e/o curare le malformazioni.