L’inquadramento tradizionale nelle patologie neuromuscolari è solitamente stato basato sulla prospettiva del medico e su valutazioni strumentali. Inoltre, quando il medico valuta la prospettiva del paziente, solitamente non lo fa in maniera standardizzata e non misura la percezione del paziente in maniera rigorosa. Il nostro fine è aiutare il paziente, quindi dobbiamo sapere ciò che vogliono e quanto lo vogliono; inoltre dobbiamo misurarlo in maniera corretta. Le misure di qualità della vita correlata allo stato di salute (QdV), ottenute attraverso strumenti centrati sul paziente (questionari autosomministrati) sono considerati ora essenziali nella valutazione delle malattie neuromuscolari. La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria; i pazienti sviluppano una progressiva debolezza muscolare e disturbi sensitivi. Questi disturbi possono interferire drammaticamente con la qualità della vita del paziente che può diventare gravemente disabile anche in giovane età. I reperti clinici neurofisiologici e genetici sono stati ampiamente studiati nella CMT come parametri diagnostici e di gravità. Tuttavia in pazienti con CMT, queste misure non sono state correlate con misure di gravità che sono più rilevanti per il paziente come le capacità funzionali, i sintomi e la disabilità. Gli scopi di questo studio sono: 1) inquadrare la QdV e la disabilità di pazienti con CMT in un’ampia e rappresentativa popolazione e valutare come le misure convenzionali della patologia sono correlate con la percezione del paziente della propria QdV e disabilità; 2) valutare l’evoluzione della qualità e la disabilità nei pazienti affetti da CMT, e studiarele variabili che possono predire l’evoluzione della patologia; 3) sviluppare una rete nazionale e un archivio sulla CMT al fine di facilitare lo sviluppo della ricerca su questa patologia (maggiore diffusione delle informazioni e disponibilità di una consistente mole di dati).