La pentrassina lunga PTX3 è stata scoperta dal gruppo proponente. Essa è un componente essenziale nei meccanismi di difesa immunologica nei confronti di alcuni microbi, quali Pseudomonas aeruginosa, un batterio che gioca un ruolo cruciale nella patologia polmonare dei pazienti con fibrosi cistica. Studi di base condotti in questi anni, oltre a definire il ruolo fondamentale di questa molecola nei meccanismi immunologici, hanno generato strumenti molecolari unici per studiarne la funzione. Scopo di questo progetto sarà di trasferire le conoscenze acquisite su PTX3 nel contesto clinico delle malattie genetiche. Verranno innanzitutto condotti studi preclinici allo scopo di definire il potenziale di PTX3 come agente profilattico o terapeutico capace di contrastare l'infezione di agenti quali P. aeruginosa, un patogeno per il controllo del quale vi sono armi insoddisfacenti. Dati recenti indicano che PTX3 può rappresentare un marcatore nuovo e indipendente da molecole classiche quali la proteina C reattiva in patologie infettive e infiammatorie. Su questa base verrà condotto uno studio di livelli di PTX3 in pazienti con fibrosi cistica in presenza o assenza di infezioni da P. aeruginosa, allo scopo di verificare l'utilità di PTX3 nella diagnosi e monitoraggio di questi soggetti. Questi studi, assieme agli studi preclinici delineati sopra, potrebbero costituire la base per valutare l'utilità della somministrazione di PTX3 come agente profilattico e/o terapeutico nei confronti dell'infezione da P. aeruginosa. Inoltre, il ruolo fondamentale giocato da PTX3 nei meccanismi di difesa immunologica nei confronti di alcuni patogeni solleva la possibilità che difetti di questa proteina siano alla base di una maggior suscettibilità alle infezioni da P. aeruginosa in pazienti con fibrosi cistica. L'eventuale identificazione di difetti genetici della produzione di PTX3 porrà le premesse per terapie sostitutive.