Indagini "Omiche" in combinazione con una valutazione neurocomportamentale e clinica di pazienti con sindrome di Pitt-Hopkins, con lo scopo di definire indicatori dell’efficacia di nuove terapie

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2024 dall’ Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – insieme di più

La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una malattia caratterizzata da ritardo psicomotorio significativo, epilessia e disabilità intellettiva grave con importante compromissione del linguaggio, oltre a deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari, convulsioni e stipsi. La sindrome è causata da mutazioni a carico del gene TCF4. Ad oggi, le nuove terapie per la sindrome di Pitt-Hopkins non possono far regredire tutte le manifestazioni cliniche, ma possono migliorare le capacità comunicative, sociali, motorie e cognitive e ridurre i disturbi comportamentali. La ricerca attualmente in corso ha permesso di identificare nuovi possibili approcci terapeutici che sono tutt’ora in fase di perfezionamento e valutazione. In questo studio, un gruppo di pazienti con presentazione clinica di diversa gravità sarà preso in esame tramite una valutazione clinica accurata, combinata con analisi molecolari volte a indagare come le mutazioni di TCF4 possano alterare l'espressione e la funzione di molti altri geni. Lo scopo principale della presente ricerca è di definire possibili indicatori molecolari e clinici per migliorare la prognosi della malattia e validare e testare eventuali nuovi approcci terapeutici.