INCONTINENTIA PIGMENTI TYPE 2 (IP2): ISOLATION AND CHARACTERISATION OF THE GENE THROUGH TRANSCRIPTIONAL AND SEQUENCE ANALYSIS
- 2 Anni 1999/2001
- 103.291€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2000 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Human homologue of the murine Bare patches/Striated gene is not mutated in Incontinentia Pigmenti type 2
- 1999 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Mutation analysis of the DKC1 gene in incontinentia pigmenti
- 2001 HUMAN MOLECULAR GENETICS
A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-gamma) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations
- 2001 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
Characterization of the murine orthologue of a novel human subtelomeric multigene family
- 2000 NATURE
Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-KAPPAB activation and is a cause of incontinentia pigmenti
- 2000 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Molecular analysis of the mature T cell proliferation-1 (MTCP-1) gene in Xq28-linked incontinentia pigmenti
- 2001 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes
- 2000 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Filamin (FLN1), plexin (SEX), major palmitoylated protein p55 (MPP1), and von-Hippel Lindau binding protein (VBP1) are not involved in incontinentia pigmenti type 2
- 2000 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region
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