Il ruolo dell’RNasiH2 nella patogenesi della sindrome di Aicardi-Goutières

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello. Chi ne soffre presenta un accumulo di calcio nelle cellule nervose, che comporta grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. La malattia è associata a un’incontrollata e diffusa attivazione del sistema immunitario e quindi a frequenti episodi febbrili. Per questo motivo all’esordio è spesso confusa con un’infezione virale, cosa che ritarda la diagnosi precisa della malattia. La nostra ricerca si propone di analizzare i diversi difetti genetici responsabili della AGS per capire cosa comportino a livello delle cellule nervose. Questa è un’informazione cruciale per lo sviluppo di metodi diagnostici precoci e per la progettazione di strategie di cura. Inoltre, il nostro studio potrà aiutare nella comprensione di altre patologie associate a un’incontrollata attivazione del sistema immunitario.