Le malattie ereditarie dell'occhio sono una causa comune di disabilità visiva nei bambini e nei giovani adulti. Le cause molecolari di una frazione significativa di una grande varietà di disturbi genetici oculari finora riconosciuti non sono state ancora chiarite. Noi siamo interessati a comprendere i meccanismi patogenici di disturbi retinici ereditari, tra cui la retinite pigmentosa (RP), l'amaurosi congenita di Leber (LCA) e le anomalie dello sviluppo oculare come la microftalmia, l'anoftalmia e il coloboma. Attualmente ci stiamo concentrando sul chiarimento del ruolo dei microRNA nello sviluppo e nella funzione degli occhi. I microRNA sono piccoli RNA che regolano negativamente l'espressione genica post-trascrizionale legandosi ai siti target nella regione 3' non tradotta (UTR) degli RNA messaggeri. I nostri dati forniscono esempi di come un miRNA specifico può regolare più eventi nella formazione dell'occhio. Per ottenere informazioni dettagliate sulla funzione di specifici microRNA è importante identificare i loro target di mRNA. Per raggiungere questo obiettivo, abbiamo prima sviluppato lo strumento HocTAR, che ha riconosciuto gli obiettivi dei microRNA intragenici combinando l'analisi dell'espressione dei geni ospiti e i software di predizione della sequenza. Più recentemente, abbiamo ulteriormente sfruttato l'integrazione dell'analisi dei dati di co-espressione e della predizione del target e implementato lo strumento di co-espressione Meta-analisi dei miRNA Targets (CoMeTa) per ottenere informazioni sulle funzioni biologiche dei miRNA e fornire un genoma completo analisi su larga scala delle reti regolatorie di miRNA umane.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.