Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2021 dall'Associazione ARSACS.

L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico associata ad anomalie strutturali della retina. È causata da mutazioni del gene SACS, che permette la produzione di una proteina, la sacsina, la cui funzione non è ancora del tutto nota. La presenza di mutazioni comporta una diminuzione della produzione di sacsina nelle cellule. Questo progetto indagherà le alterazioni retiniche che si manifestano a causa della perdita della funzione del gene SACS, utilizzando come modello una nuova linea di pesce zebra (zebrafish) che ne replica le caratteristiche principali. Grazie a questo piccolo ma potente modello vertebrato, questo studio permetterà di caratterizzare e definire la natura delle anomalie strutturali della retina osservate nei pazienti con ARSACS. Gli studi sulla retina nel modello animale di ARSACS permetteranno inoltre di comprendere quali sono le conseguenze della perdita di sacsina, un’informazione fondamentale per lo sviluppo di potenziali terapie o trattamenti in grado di arrestare la progressione della patologia.