Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Seed Grant dall'Associazione CDKL5 Insieme verso la cura.

L’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 (CDD) è una malattia del neurosviluppo caratterizzata dalla comparsa di manifestazioni epilettiche caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista, già nelle prime settimane di vita. L’attività elettrica del cervello, sostanzialmente normale all’esordio, si deteriora progressivamente fino a interferire con un normale sviluppo neurologico e cognitivo del bambino. Ad oggi non esistono cure. Spesso questi pazienti presentano anche problemi gastrointestinali e disregolazione immunitaria che possono dipendere dal microbiota intestinale, ovvero l’insieme dei microrganismi presenti nell’intestino umano che svolgono un’importante funzione di difesa dell’organismo dai patogeni esterni. Risultati preliminari recentemente ottenuti hanno posto le basi per questo studio il cui obiettivo è quello di intervenire sul microbiota intestinale di pazienti affetti da CDD con il fine di alleviare le manifestazioni epilettiche e migliorare, quindi, la loro condizione clinica. A tal fine, proponiamo una duplice strategia di trattamento: un trattamento con alpha-lattoalbumina (ALAC) seguito da un trattamento con ALAC, sodio butirrato (NaB), frutto-oligosaccaridi (FOS) e inulina. L’obiettivo finale è quello di comprendere ed approfondire le potenzialità terapeutiche di un approccio mirato al microbiota nella CDD.