Il lato oscuro dei difetti congeniti: indagine su nuovi contributori genetici all’eziologia della spina bifida
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La spina bifida (SB) è un grave difetto congenito che si verifica nelle prime fasi della gravidanza, quando il midollo spinale non si sviluppa correttamente. Può causare disabilità permanenti, tra cui difficoltà nel camminare e problemi di controllo della vescica o dell’intestino. Sebbene la chirurgia fetale durante la gravidanza possa contribuire a ridurre i danni al midollo spinale, le cause alla base della spina bifida rimangono in gran parte sconosciute.
Il nostro progetto di ricerca si concentra su un gruppo di geni poco conosciuti, noti come geni Tdark, che potrebbero svolgere un ruolo cruciale nelle primissime fasi dello sviluppo. Il nostro obiettivo è capire dove e quando questi geni sono attivi durante la formazione del tubo neurale. A tal fine, utilizzeremo anche l’embrione di pollo come modello sperimentale, che ci permetterà di osservare in tempo reale come questi geni influenzano la formazione e la chiusura del tubo neurale.
Questo studio potrebbe aprire la strada a una diagnosi più precoce e allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per i bambini affetti da spina bifida e da altri difetti correlati del tubo neurale.
