Identificazione e caratterizzazione di un nuovo possibile bersaglio terapeutico per il trattamento della sindrome di Rett
- 2.3 Anni 2022/2024
- 244.999€ Totale Fondi
Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2021
La sindrome di Rett è una malattia neurologica dello sviluppo che interessa il sistema nervoso centrale, causando una delle più comuni forme di deficit cognitivo grave nelle bambine. I difetti nella comunicazione fra neuroni (le cellule fondamentali del sistema nervoso centrale), tipici di diverse malattie neurologiche, possono derivare da uno squilibrio della concentrazione del calcio intracellulare. Per questo motivo, la sua concentrazione deve essere precisamente controllata per garantirne il corretto funzionamento. La proteina HPCAL4, presente nei neuroni, sembra avere un ruolo molto importante nella regolazione dei livelli di calcio intracellulare ma, ad oggi, è ancora poco studiata e la sua funzione non è nota. Alcuni dati preliminari, poi confermati da diversi gruppoi, indicano come il gene che codifica per HPCAL4 sia meno espresso nei neuroni di persone con sindrome di Rett rispetto alle persone sane. Obiettivo di questo progetto è comprendere meglio il ruolo di HPCAL4 nella regolazione dei livelli di calcio neuronale durante lo sviluppo del sistema nervoso e in età adulta, sia nei neuroni di persone sane, che in quelli di persone con sindrome di Rett. I risultati ottenuti aiuteranno a evidenziare potenziali meccanismi d’azione coinvolti sia nell’insorgenza di questa sindrome che in altre malattie neurologiche.
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