La tricotiodistrofia è una rara malattia ereditaria con sintomi a carico di vari organi. Caratteristica diagnostica sono i capelli fragili a cui si associano ritardo nello sviluppo fisico e mentale di diversa gravità, alterazioni della cute, infezioni ricorrenti e segni precoci di invecchiamento. Circa metà dei pazienti presenta fotosensibilità cutanea, ovvero un’eccessiva sensibilità alla luce: sulla base di questa caratteristica clinica si distinguono una forma fotosensibile e una non-fotosensibile della malattia. Per la forma fotosensibile sono disponibili test cellulari che, associati all’analisi dei difetti molecolari nei geni responsabili, consentono la conferma della diagnosi clinica. Diversamente, nessun marcatore diagnostico è al momento disponibile per la forma non-fotosensibile e l’unico gene responsabile della malattia finora identificato è difettivo solo in una minoranza di casi. Grazie ai campioni di cellule di pazienti affetti dalla forma non-fotosensibile di tricotiodistrofia raccolti nel corso degli anni, intendiamo avviare uno studio per identificare i geni difettivi nei casi non ancora risolti affetti da questa forma della malattia (che sono l’80-90 per cento dei casi). Per farlo utilizzeremo l’analisi dell’esoma, una nuova tecnologia molto potente che consente di analizzare la sequenza di tutte le regioni codificanti del genoma, l’esoma appunto. I risultati di questo lavoro forniranno informazioni su quanti e quali geni sono responsabili della forma non-fotosensibile della tricotiodistrofia. I nuovi geni individuati consentiranno la conferma diagnostica a livello molecolare dei casi non ancora risolti e consentiranno l’identificazione dei portatori dei difetti molecolari tra i membri sani delle famiglie dei pazienti. L’identificazione dei difetti molecolari in casi con diversa gravità dei sintomi clinici potrà inoltre fornire indicazioni prognostiche.