IDENTIFICATION OF THE LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE GENE
- 2 Anni 1998/2000
- 82.633€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2000 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
- 2000 PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY
Cationic amino acid transport through system y+L in erythrocytes of patients with lysinuric protein intolerance
- 1999 NATURE GENETICS
SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance
- 2000 AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY-CELL PHYSIOLOGY
Arginine transport through system y(+)L in cultured human fibroblasts: normal phenotype of cells from LPI subjects
- 1998 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Genetic homogeneity of lysinuric protein intolerance
- 1999 PRENATAL DIAGNOSIS
Feasibility of prenatal diagnosis of lysinuric protein intolerance by linkage analysis: A case report
- 1999 GENOMICS
SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family
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