IDENTIFICATION AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF DISEASE GENES IN Xq28 AND OF GENES RESPONSIBLE FOR MENTAL RETARDATION SYNDROMES
- 3 Anni 1995/1998
- 232.406€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 1996 GENOMICS
Selection and fine mapping of chromosome-specific cDNAs: Application to human chromosome 1
- 1996 NATURE GENETICS
A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome
- 1997 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- 1996 CLINICAL GENETICS
FISH characterization of the Xq21 breakpoint in a translocation carrier with premature ovarian failure
- 1997 GENOMICS
Eleven X chromosome breakpoints associated with premature ovarian failure (POF) map to a 15-Mb YAC contig spanning Xq21
- 1997 ANNALS OF NEUROLOGY
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be diagnosed from skin biopsy or blood sample
- 1999 NATURE GENETICS
Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- 1998 NEUROMUSCULAR DISORDERS
Oral exfoliative cytology for the non-invasive diagnosis in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients and carriers
- 1998 NATURE GENETICS
Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation
- 2002 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Deletion of the mental retardation gene Gdi1 impairs associative memory and alters social behavior in mice
- 1997 CLINICAL GENETICS
X-linked severe mental retardation and a progressive neurological disorder in a Belgian family: clinical and genetic studies
- 1998 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
X chromosome inactivation in carriers of Barth syndrome
- 1998 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Ultrastructural abnormality of sarcolemmal nuclei in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)
- 1997 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
The X-linked gene G4.5 is responsible for different infantile dilated cardiomyopathies
- 1998 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
A human homologue of the Drosophila melanogaster diaphanous gene is disrupted in a patient with premature ovarian failure: Evidence for conserved function in oogenesis and implications for human sterility
- 1998 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Non-specific X-linked semidominant mental retardation by mutations in a Rab GDP-dissociation inhibitor
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