IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF THE DISEASE LOCUS RESPONSIBLE FOR AUTOSOMAL DOMINANT CHRONIC EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL DNA
- 2 Anni 1994/1996
- 67.139€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 1995 HUMAN MOLECULAR GENETICS
NUCLEAR-DNA ORIGIN OF CYTOCHROME-C-OXIDASE DEFICIENCY IN LEIGHS SYNDROME - GENETIC-EVIDENCE BASED ON PATIENTS-DERIVED RHO-DEGREES TRANSFORMANTS
- 1995 GENOMICS
CHROMOSOMAL LOCALIZATION OF MITOCHONDRIAL TRANSCRIPTION FACTOR-A (TCF6), SINGLE-STRANDED DNA-BINDING PROTEIN (SSBP), AND ENDONUCLEASE-G (ENDOC), 3 HUMAN HOUSEKEEPING GENES INVOLVED IN MITOCHONDRIAL BIOGENESIS
- 1996 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Neurological presentations of mitochondrial diseases
- 1995 NATURE GENETICS
AN AUTOSOMAL LOCUS PREDISPOSING TO DELETIONS OF MITOCHONDRIAL-DNA
- 1995 JOURNAL OF NEUROLOGY
GENOTYPE TO PHENOTYPE CORRELATIONS IN MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES ASSOCIATED WITH THE A3243G MUTATION OF MITOCHONDRIAL-DNA
- 1995 JOURNAL OF NEUROLOGY
SEQUENCE-ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL-DNA IN A NEW MATERNALLY INHERITED ENCEPHALOMYOPATHY
- 1995 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
SEARCHING FOR GENES AFFECTING THE STRUCTURAL INTEGRITY OF THE MITOCHONDRIAL GENOME
- 1995 HUMAN MOLECULAR GENETICS
MATERNALLY INHERITED HEARING-LOSS, ATAXIA AND MYOCLONUS ASSOCIATED WITH A NOVEL POINT MUTATION IN MITOCHONDRIAL TRNA(SER(UCN)) GENE
- 1995 JOURNAL OF NEUROLOGY
EARLY-ONSET ENCEPHALOMYOPATHY ASSOCIATED WITH TISSUE-SPECIFIC MITOCHONDRIAL-DNA DEPLETION - A MORPHOLOGICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR-GENETIC STUDY
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