L’epilessia è una malattia che colpisce circa 0.5-1% della popolazione, caratterizzata da manifestazioni convulsive che interessano diverse aree cerebrali isolatamente o possono coinvolgere l’intera corteccia cerebrale. Sebbene la gran parte delle epilessie siano definite come idiopatiche, ovvero non presentano né una specifica causa scatenante né una chiara trasmissione ereditaria, circa l’1-2% delle forme epilettiche presentano evidenti basi ereditarie. Nell’ambito delle forme geneticamente-determinate di epilessia, le Convulsioni Benigne Neonatali Familiari (BFNC) rappresentano un tipo di epilessia con un’insorgenza caratteristica durante la prima settimana di vita postnatale che scompare poi dopo poche settimane o mesi, senza alterare lo sviluppo psicomotorio del bambino affetto. Il presente progetto di ricerca avrà un duplice obiettivo. Da un lato esso cercherà di fornire sia informazioni clinicamente utili su tale malattia, sia attraverso l’identificazione di nuove mutazioni nei geni responsabili, che stabilendo delle correlazioni tra la gravità della malattia e l’alterazione genetica che la sottende. Dall’altro, attraverso un approccio integrato di metodologie di ricerca di base, si cercherà di chiarire le conseguenze funzionali di tali alterazioni genetiche, con particoalre riguardo alle alterazioni funzionali (biofisiche, farmacologiche e biochimiche) da esse indotte sull’attività dei sistemi cellulari cui partecipano i geni malfunzionanti. E’ possibile prevedere che il raggiungimento degli obiettivi proposti fornirà un considerevole impulso ad una miglioramento delle conoscenze cliniche e di base circa la patogenesi, la fisiopatologia e la farmacologia della BFNC. Inoltre, appare probabile che il raggiungimento degli obiettivi proposti possa interessare non solo i pazienti affetti da BFNC, ma anche tutti coloro che soffrono di epilessie idiopatiche generalizzate, e per i quali le attuali forme di trattamento risultano spesso del tutto insoddisfacenti.