La sindrome SAM (Severe dermatitis, multiple Allergies, and Metabolic wasting) è una grave patologia infiammatoria della cute associata ad allergie, causata da mutazioni in omozigosi nel gene Desmoglein 1 (DSG1). Ad oggi non vi sono cure disponibili per questa sindrome e per le malattie con sintomi simili a questa. Questo progetto esplorativo ci ha permesso di generare modelli genetici umani e murini cruciali per studiare la sindrome SAM, una patologia cutanea rara che è stata finora completamente trascurata. I nostri studi sono in corso per determinare le conseguenze molecolari della perdita di funzione di DSG1 nella cute e per determinare le conseguenze sistemiche. Gli individui affetti dalla sindrome SAM soffrono di allergie multiple e di una condizione da deperimento metabolico. Il modello murino della sindrome che è stato generato sarà cruciale per testare la nostra ipotesi che l'infiammazione della pelle ed il malfunzionamento della barriera epidermica nella sindrome SAM possano essere causa dei sintomi sistemici osservati nei pazienti. In altre patologie le alterazioni della barriera cutanea portano alla produzione eccessiva di molecole infiammatorie che vengono rilasciate nel flusso sanguigno causando problemi a livello sistemico. L'identificazione di queste molecole nella sindrome di SAM rappresenta un passo importante verso la cura dei sintomi sistemici.