Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Seed Grant dall'Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche.

L'atassia di Friedreich (FRDA) e l'atassia spinocerebellare (SCA) sono patologie a lento sviluppo e gravemente invalidanti ed è di vitale importanza determinare indici di stratificazione e di monitoraggio del trattamento per gli studi farmacologici e di terapia genica. Nel precedente progetto FLEX-AI abbiamo dimostrato che la dimensione frattale (DF), un indice quantitativo della complessità strutturale del cervello e del cervelletto derivato da dati di risonanza magnetica (RM), fornisce nuove informazioni in queste malattie. Tuttavia, la DF non consente una localizzazione spaziale dei cambiamenti del cervello e del cervelletto. Pertanto, in questo progetto, proponiamo di definire una mappa di DF, piuttosto che un singolo valore, per identificare le regioni del cervelle e del cervelletto con complessità strutturale alterata e valutare la mappa di DF come nuovo indice di imaging nelle atassie ereditarie. Infine, utilizzando anche un approccio decentralizzato di intelligenza artificiale (IA), che preserva la privacy, valuteremo il valore aggiunto della mappa di DF nel prevedere il declino clinico nelle FRDA e nelle SCA. Utilizzeremo la RM cerebrale, i dati genetici e clinici di 786 pazienti con disturbi cerebellari ereditari e 1013 soggetti sani raccolti attraverso il consorzio internazionale ENIGMA-Ataxia nel corso del progetto FLEX-AI. Questo progetto fornirà un approccio computazionale all'avanguardia - la mappa di DF - per meglio comprendere la fisiopatologia di queste malattie e identificare strategie per migliorare la progettazione di studi clinici e renderà disponibili alla comunità internazionale delle atassie ereditarie le tecnologie di addestramento decentralizzato degli algoritmi di IA.