L'identificazione della lesione genetica che causa la Distrofia Facio-scapolo-omerale FSHD) e la disponibilità di un test diagnostico affidabile hanno consentito un significativo progresso nella diagnosi della malattia. Tuttavia, l’elevato grado di variabilità fenotipica della malattia e la presenza di portatori non manifesti del gene rendono pressante la necessità di individuare ulteriori markers molecolari che si correlino con la gravità della malattia. La patogenesi della FSHD non è nota e non sono disponibili, per questa malattia, modelli sperimentali. Pertanto l’attenzione deve essere rivolta allo studio dei pazienti, che rappresentano le varianti naturali della malattia. L'uomo è un modello biologico molto complesso e non si presta facilmente ad essere analizzato. Tuttavia, il recente progresso in campo di genetica molecolare ha consentito lo sviluppo di tecniche sofisticate in grado di affrontare lo studio di problematiche complesse come quella umana. Questo progetto si propone di utilizzare tali tecniche per contribuire a chiarire la patogenesi della FSHD attraverso l’analisi contemporanea delle migliaia di molecole che dal DNA portano alla sintesi delle proteine. Saranno analizzati numerosi muscoli di pazienti affetti da FSHD ed i risultati confrontati con muscoli di controllo. Lo studio prevede la stretta interazione tra 3 gruppi di ricercatori esperti rispettivamente in ambito clinico, nell’analisi dei trascritti e nello studio delle proteine. I risultati di questo studio potranno consentire progressi inerenti la diagnosi, la prognosi ed il consiglio genetico della FSHD. Inoltre, potranno essere individuati specifici target farmacologici per la malattia e parametri molecolari utili per la valutazione dell’efficacia di eventuali farmaci.