Seppure non esista a tutt’oggi una cura per la atrofia muscolare spinale (SMA), per la prima volta sono stati identificati degli approcci farmacologici con grosse potenzialità per migliorare il decorso clinico di questa malattia. Alcuni di questi approcci hanno già completato la fase preclinica e stanno entrando in fase clinica. Uno dei problemi più grossi nel campo di malattie rare come la SMA è la necessità di dover condurre studi multicentrici, spesso internazionali, per il numero limitato di bambini presenti in ogni centro. Lo studio qui proposto ha l’obiettivo di creare una rete di centri clinici in Italia esperti in SMA. Hanno aderito all’iniziativa 13 centri clinici che già lavorano insieme nel campo di un’altra malattia muscolare, la distrofia di Duchenne. Sfruttando la rete esistente di medici e fisioterapisti, si propone quindi di investire nel campo della SMA. L’obiettivo è di uniformare gli standard di cura e di utilizzare le misure usate a livello internazionale per contribuire alla raccolta di dati internazionali. Questo consentirà di accelerare il processo di perfezionamento delle misure di valutazione da usare e, allo stesso tempo rendere i centri italiani idonei a partecipare ai nuovi studi che arrivano dall’estero. Questo processo si effettuerà organizzando un sistema che garantisca che: a) tutti i centri terziari neuromuscolari abbiano lo stesso training; b) tutti i centri usino le stesse misure; c) la raccolta dati sia più veloce; d) venga creato un sistema di raccolta dati unico che faciliti l'accesso e l'analisi dei dati (common data elements) associato all’esistente registro SMA (www.registronmd.it), che attualmente raccoglie i dati di 350 pazienti con SMA.