Correlazioni genotipo-fenotipo, nuovi meccanismi patogenetici, e studio clinico pilota nelle epilessie neonatali associate a mutazioni nei geni KCNQ2/3 codificanti per canali del potassio
- 4 Anni 2015/2019
- 104.850€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2019 Journal of the peripheral nervous system : JPNS
Insights into the pathogenesis of ATP1A1-related CMT disease using patient-specific iPSCs.
- 2019 Epilepsia Open
A novel homozygous KCNQ3 loss-of-function variant causes non-syndromic intellectual disability and neonatal-onset pharmacodependent epilepsy.
- 2019 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Epileptic Encephalopathy In A Patient With A Novel Variant In The Kv7.2 S2 Transmembrane Segment: Clinical, Genetic, and Functional Features.
- 2020 JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY
Synthesis and Pharmacological Characterization of Conformationally Restricted Retigabine Analogues as Novel Neuronal Kv7 Channel Activators.
- 2018 Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics
Early Treatment with Quinidine in 2 Patients with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures (EIMFS) Due to Gain-of-Function KCNT1 Mutations: Functional Studies, Clinical Responses, and Critical Issues for Personalized Therapy.
- 2019 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Activation of Kv7 Potassium Channels Inhibits Intracellular Ca2+ Increases Triggered By TRPV1-Mediated Pain-Inducing Stimuli in F11 Immortalized Sensory Neurons.
- 2018 CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY
Pharmacological Targeting of Neuronal Kv7.2/3 Channels: A Focus on Chemotypes and Receptor Sites.
- 2017 NEUROPHARMACOLOGY
Effects of natural and synthetic isothiocyanate-based H2S-releasers against chemotherapy-induced neuropathic pain: Role of Kv7 potassium channels.
- 2017 EPILEPSIA
Neonatal nonepileptic myoclonus is a prominent clinical feature of KCNQ2 gain-of-function variants R201C and R201H.
- 2016 EPILEPSIA
Rapid and safe response to low-dose carbamazepine in neonatal epilepsy.
- 2017 EPILEPSIA
Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant.
- 2018 MOLECULAR NEUROBIOLOGY
Kv7.3 Compound Heterozygous Variants in Early Onset Encephalopathy Reveal Additive Contribution of C-Terminal Residues to PIP2-Dependent K+ Channel Gating.
- 2016 SCIENTIFIC REPORTS
Early-onset epileptic encephalopathy caused by a reduced sensitivity of Kv7.2 potassium channels to phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate.
- 2016 Neurology. Genetics
KCNQ2 encephalopathy: Features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients.
- 2016 CARDIOVASCULAR RESEARCH
Expression and function of Kv7.4 channels in rat cardiac mitochondria: possible targets for cardioprotection.
- 2015 FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
Molecular pathophysiology and pharmacology of the voltage-sensing module of neuronal ion channels.
-
KCNQ2-Related Disorders
- 2017 FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE
Differential Regulation of PI(4,5)P2 Sensitivity of Kv7.2 and Kv7.3 Channels by Calmodulin.
- 2018 ANNALS OF NEUROLOGY
De novo gain-of-function variants in KCNT2 as a novel cause of developmental and epileptic encephalopathy.
-
KCNQ3-Related Disorders
- 2019 ANNALS OF NEUROLOGY
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
- 2016 Molecular and cellular neurosciences
Characterization of two de novoKCNT1 mutations in children with malignant migrating partial seizures in infancy.
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