Comprensione della patogenesi della Paraplegia Spastica Ereditaria dovuta a deficit di paraplegina
- 2 Anni 2003/2005
 - 92.800€ Totale Fondi
 
La paraplegia spastica ereditaria è caratterizzata da debolezza e rigidità degli arti inferiori. E’ una malattia progressiva, invalidante, per la quale non è attualmente disponibile alcuna cura. Negli ultimi anni abbiamo sviluppato un modello animale della malattia. Ora proponiamo di utilizzare questo modello per studiare le cause della paraplegia spastica ereditaria e per sviluppare nuove strategie terapeutiche.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2001 CURRENT OPINION IN GENETICS & DEVELOPMENT 
Molecular basis of inherited spastic paraplegias
 - 2005 ARCHIVES ITALIENNES DE BIOLOGIE 
Factors involved in the migration of neuroendocrine hypothalamic neurons
 - 2004 HUMAN MOLECULAR GENETICS 
Spastin interacts with the centrosomal protein NA14, and is enriched in the spindle pole, the midbody and the distal axon
 - 2006 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION 
Intramuscular viral delivery of paraplegin rescues peripheral axonopathy in a model of hereditary spastic paraplegia
 - 2004 ARCHIVES OF NEUROLOGY 
Hereditary spastic paraplegia - Clinical genetic study of 15 families