Comprendere le cause e le conseguenze dell’infiammazione nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale per sviluppare un possibile trattamento
- 2 Anni 2023/2025
- 159.940€ Totale Fondi
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia muscolare causata da una sovrapproduzione aberrante della proteina DUX4. Tuttavia, il meccanismo attraverso il quale DUX4 provoca la malattia è ancora sconosciuto. Recentemente, la molecola infiammatoria IL-6 è stata associata in maniera significativa alla durata, alla gravità e alla debolezza muscolare che si osservano nella FSHD. Dati recenti suggeriscono che livelli eccessivi di IL-6 potrebbero contribuire alla FSHD. Tuttavia, la rilevanza di IL-6 in questa malattia non è stata testata direttamente e la fonte della sua produzione è sconosciuta. Dati recenti suggeriscono anche che l'alterazione delle cellule progenitrici fibro-adipogeniche (FAP) potrebbe contribuire alla malattia, ma il meccanismo responsabile dell'alterazione delle FAP nella FSHD è sconosciuto. I nostri dati preliminari forniscono una possibile spiegazione molecolare per questi cambiamenti. In questo progetto ci proponiamo di testare la nostra ipotesi attraverso un'analisi completa che combina vari approcci per identificare le fonti di IL-6 e valutare la rilevanza terapeutica nella FSHD.
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